Suivi des patients
SUIVI DES MALADES ATTEINTS DE NF1 :
En dehors du traitement des manifestations cutanées qui constitue la demande prioritaire des malades adultes, un suivi est nécessaire pour la détection précoce des complications de la NF1 dont beaucoup sont de survenue précoce.
La gravité de la NF1 est variable d’un sujet à l'autre même au sein d’une famille.
La NF1 est une maladie dont la gravité augmente généralement avec l'âge; nous ne disposons d’aucun signe prédictif de l’évolution.
Même devant des formes de NF1 qui paraissent bénignes, un suivi doit être proposé.
Ce suivi doit être essentiellement clinique; les examens effectués à titre systématique sont peu rentables pour le malade.
Les examens complémentaires ne sont à effectuer que sur des arguments cliniques.
La seule exception controversée est peut-être l'imagerie par résonance magnétique nucléaire des voies optiques en particulier chez les enfants de moins de 6 ans pour la détection d'un gliome des voies optiques potentiellement agressif.
Compte tenu de la diversité des atteintes et des problèmes rencontrés au cours de la NF1, le suivi multidisciplinaire au sein de centres spécialisées, en relation étroite avec le médecin généraliste et/ou le pédiatre paraît souhaitable.
La consultation multidisciplinaire comprend les spécialistes suivants :
- neuropédiatre
- pédiatre
- endocrinologue
- neuropsychologue
- spécialiste de la parole
- dermatologue
- radiologue
- orthopédiste, spécialiste de la colonne et des membres
- généticien.
Quel suivi et quels examens pour les enfants atteints de NF1?
Indications de l’IRM cérébrale chez l’enfant atteint de NF1 : - Pour le diagnostic ? Devant les difficultés diagnostiques parfois présentent chez l'enfant, certains auteurs ont proposé d’utiliser comme deuxième critère diagnostique, la présence d’"Objets Brillants Non Identifiés" (OBNI) sur l’IRM cérébrale, en raison de leur fréquence et leur spécificité .
Ces OBNI sont présents chez 80 à 90% des enfants et tendent à disparaître après l'âge de 20 ans.
- pour le Dépistage des gliomes des voies optiques ? Le gliome des voies optiques (GVO) est la tumeur la plus fréquente dans la NF1, à l’inverse 70% des GVO sont associés à la NF1.
Le pronostic de ces lésions est moins sévère dans le cadre de la NF1 que chez les enfants non NF1. En effet, dans plus de 2/3 des cas ces gliomes sont peu ou pas évolutif et justifie d’une simple surveillance.
Cependant, leur évolution peut être agressive (<1/3 des cas) et bénéficier d’un traitement lorsqu’ils sont responsable de troubles visuels ou neurologiques (chimiothérapie, radiothérapie plus rarement ou chirurgie).
La fréquence de cette tumeur justifie la surveillance ophtalmologique régulière des enfants atteints de NF1.
- pour un gliome des voies optiques ? Lorsque le diagnostic de GVO est posé, l’ensemble des auteurs proposent une surveillance ophtalmologique, IRM et parfois des potentiels évoqués visuels, afin de d’identifier les lésions évolutives nécessitant un traitement.
- pour des signes neurologiques ? En présence de signes neurologiques l’indication de l’IRM suit les indications habituelles en prenant en compte les spécificités de la NF1, comme par exemple la fréquence des céphalées (jusqu’à 40% des cas), des macrocéphalies, des épilepsies mais également des tumeurs du SNC (système nerveux central), des sténoses de l’acqueduc…
- pour un retard mental ? Le retard mental est un peu plus fréquent dans la NF1 que dans la population générale.
Cependant la fréquence de l’association d’une NF1 à d’autres pathologies justifie d’explorer ces enfants comme un retard mental en dehors de la NF1.
Dans ce cadre l’IRM nous a permis de diagnostiquer des malformations cérébrales fortuitement associées à la NF1.
Indications des autres examens radiologiques ?
Les autres examens radiologiques ne sont indiqués que sur une plainte fonctionnelle ou une anomalie à l’examen clinique, leurs indications sont cependant guidées par la connaissance des complications de la NF1.
Ainsi l’existence d’une incurvation d’un membre, d’une asymétrie de la face, d’une scoliose doit faire rechercher une dysplasie osseuse ; devant une scoliose même dysplasique l’IRM médullaire recherchera une lésion du système nerveux ; devant une HTA (hypertension artérielle) on recherchera une atteinte des artères rénales, cause la plus fréquente…
La recherche des neurofibromes plexiformes profonds n’est pas indiquée en l’absence de symptômes cependant l’IRM est utilisée pour apprécier leur évolution, notamment dans le cadre de protocoles thérapeutiques.
Les patients atteints de NF1 sont exposés au risque de survenue de complications tout au long de leur vie.
Ce risque et son caractère imprévisible justifient un suivi au long cours, cependant, ce suivi doit être "raisonnable", en sachant que la grande majorité de ces patients n'auront aucune complication pendant l'enfance.
Cette surveillance systématique repose chez l’enfant sur un examen clinique complet avec un examen ophtalmologique régulier.
En l’absence de complication, le seul examen radiologique qui reste discuté est l’IRM cérébrale chez les enfants qui ne peuvent coopérer lors de l’examen ophtalmologique (en raison de leur âge ou de troubles cognitifs).
Devant une complication, les indications des explorations radiologiques suivent les règles habituelles, mais doivent tenir compte des connaissances sur cette pathologie.
