Complications en détail
MANIFESTATIONS ORTHOPEDIQUES :
Les cypho-scolioses sont fréquentes.
Le plus souvent, il s’agit d’atteintes discrètes, peu évolutives, non spécifiques, sans dystrophie osseuse associée et contrôlables par des méthodes de rééducation fonctionnelle ou de contention.
Les scolioses majeures sont rares, moins de 5% des cas dues à des dystrophies vertébrales plus ou moins étendues avec ou sans dystrophie costale.
Elles peuvent avoir un retentissement cardio-respiratoire important et être associées à des méningocèles ou à des neurofibromes nodulaires para ou intravertébraux faisant risquer une compression médullaire.
Ces troubles de la statique vertébrales apparaissent surtout dans la petite enfance ; les manifestations majeures nécessitent un traitement chirurgical.
Les pseudarthroses touchent 1 à 3 % des sujets atteints de NF 1. Leur traitement, complexe long et difficile, conduit, parfois encore, après des années d'effort à une amputation.
L'introduction de techniques de microchirurgie en a amélioré le pronostic.
MANIFESTATIONS ET COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES :
Des astrocytomes de différents types se développent parfois dans la fosse postérieure, les hémisphères cérébraux ou la moelle.
L’hydrocéphalie présente dans 2% des cas est le plus souvent secondaire à une sténose de l'aqueduc de Sylvius, sans tumeur identifiable.
Des vasculopathies, sténose, anévrysmes ont été rapportés.
L’épilepsie de type variable semble de fréquence augmentée.
Des céphalées existent dans 40% des cas souvent de type migraineuses.
Les neurofibromes nodulaires sont parfois multiples et massifs, cause de graves compressions médullaire ou viscérale ou nerveuse périphérique motrice et sensitive.
Les difficultés d'apprentissage constituent un problème majeur au cours de la NF1.
Elles sont remarquables par leur fréquence, 30 à 40% des cas et par leurs aspects atypiques.
Ces troubles neuro-cognitifs altèrent parfois considérablement la scolarité, alors que les retards mentaux sont rares de fréquence comparable à celle de la population générale.
Le tableau est souvent proche d'un syndrome de déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité : troubles de l'attention, difficultés de coordination motrice, déficit de la mémoire récente, troubles perceptifs surtout visuels entraînant des inhabiletés à dessiner, écrire, lire, calculer, à réaliser cartes et diagrammes, à se repérer dans l'espace, à déchiffrer les expressions gestuelles; des difficultés d'élocution, troubles dysarthriques mais aussi prosodiques, sont souvent associées.
Les imageries par résonance magnétique cérébrales des sujets jeunes atteints de NF1 montrent dans 50 à 70% des cas des hypersignaux en T2.
Ces anomalies tendent à s’estomper à l'âge adulte. Leur signification est incertaine; hormis une association possible de ces images avec des troubles cognitifs, aucune autre anomalie clinique n'a jusque là été signalée.
MANIFESTATIONS ET COMPLICATIONS ENDOCRINIENNES :
Un phéochromocytome, le plus souvent surrénalien, est présent dans moins 1% des cas à l'âge adulte et exceptionnellement dans l'enfance.
Le phéochromocytome est souvent isolé ou exceptionnellement peut s’intégrer dans un syndrome de néoplasies endocriniennes multiples, toucher une ou les deux glandes surrénales.
Rarement, le phéochromocytome siège sur la bifurcation aortique ou dans le médiastin.
Exceptionnellement asymptomatique, il s'accompagne le plus souvent de signes cliniques intermittents : crises hypertensives mêlant poussées sudorales, anxiété, agitation céphalée, palpitations.
L'hypertension peut être permanente
Les anomalies pubertaires sont rares; soit puberté précoce associée à un gliome du chiasma, soit retards pubertaires dans 1,5% des cas. MANIFESTATIONS ET COMPLICATIONS OPHTALMOLOGIQUES :
Le gliome optique peut parfois retentir dangereusement sur la fonction visuelle, entraîner douleur, exophtalmie, hydrocéphalie, perturbations majeures hypothalamo-hypophysaires.
Dans 40% des cas, le gliome évolutif peut être cause de puberté précoce.
Le danger évolutif de ces tumeurs semble limité aux 6 premières années de la vie.
De nombreuses anomalies peuvent être retrouvées au cours de la NF1 :
lésions choroïdiennes hamartomateuses (35 à 50% des cas), hypertrophie des nerfs cornéens (15% des cas), ptose palpébrale isolée (9% des cas) ou associée à un neurofibrome palpébral ou orbitaire, anomalies de la convergence, glaucome congénital (0,5% des cas), souvent associé à un neurofibrome plexiforme palpébral.
ATTEINTES ARTERIELLES :
Les dysplasies artérielles pariétales fibro-musculaires sont fréquentes et peuvent toucher l'aorte, les artères mésentériques, pulmonaires, cérébrales, et rénales...
Cette dernière localisation est souvent révélée par une hypertension. C’est avec le phéochromocytome surrénalien la seconde cause d'hypertension artériel au cours de la NF1 accessible parfois à une angioplastie endoluminale percutanée.
ATTEINTES GASTRO-INTESTINALES :
En plus des tumeurs carcinoïdes, des neurofibromes et d’autres tumeurs du tractus digestif ont été rapportés au cours de la NF1.
La fréquence des neurofibromes digestifs a été estimée à environ 2% des malades atteints de NF1; leur localisation la plus fréquente est le jéjunum.
Des leiomyomes, des ganglioneuromes et des sarcomes ont également été rapportés.
Les symptômes associés sont des douleurs, une dyspepsie et une constipation; hématémèse et melena peuvent être révélateur.
COMPLICATIONS CUTANEES :
Les neurofibromes plexiformes congénitaux peuvent être responsables de complications esthétiques majeures, avec parfois sur la face atteinte ophtalmologique (amblyopie).
Les neurofibromes cutanés qui apparaissent souvent à l'adolescence ont souvent de lourdes conséquences psychologiques et sociales par leur caractère affichant parfois spectaculaire.
Les xanthogranulomes juvéniles sont exceptionnels, moins de 1% de cas de NF1. Ils apparaissent dans les deux premières années de la vie et régressent lentement.
Leur association avec la leucémie myéloïde juvénile chronique a été plusieurs fois rapportée.
Le risque de leucémie myéloïde est extrêmement faible au cours de la NF1 (0,004% des cas), mais semble augmenter en cas d'association avec des xanthogranulomes juvéniles.
CANCER :
Tumeurs malignes des gaines nerveuse :
Très rare avant l’âge de 10 ans, les tumeurs malignes des gaines nerveuses (neurofibrosarcome) constituent la principale complication de la NF1 à l'âge adulte.
Le risque de sa survenue au cours de la vie d’un malade atteint de NF1 est de l’ordre de 5%. Le diagnostic doit être précoce.
Il se développe à partir de neurofibromes nodulaire isolés ou plexiformes.
Les signes d'appel sont une augmentation rapide de taille d'un neurofibrome ancien ou nouvellement apparu, des douleurs ou paresthésies.
L'excision-biopsie des nodules suspects doit alors être réalisée sans délai.
Autres cancers :
Certains autres cancers exceptionnels au cours de la NF1 ont sans doute une prévalence accrue : glioblastomes cérébraux, leucémies, rhabdomyosarcome, adénocarcinome ou tumeur carcinoïde du duodénum, phéochromocytome malin, neuroblastome et tumeur de Wilms.
