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Ils dépendent du type de neurofibromatose et sont très variables d’un malade à l’autre.
La neurofibromatose touche de nombreux organes, principalement la peau et le système nerveux.
1) Au niveau de la peau :
Apparition de taches café au lait (signe le plus fréquent) : la présence de 6 taches ou plus est fortement évocatrice du neurofibromatose de type 1.
Ces taches se présentent sous la forme de petites plaques plus pigmentées que la peau environnante.
Habituellement, elles ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent durant la première année de la vie.
Présence de tâches lenticulaires au niveau axillaire (sous le bras) et au niveau de l'aine : ce sont des taches de coloration café au lait qui signent avec quasi-certitude le diagnostic de neurofibromatose de type 1.
2) En ce qui concerne le système nerveux :
Tumeur bénigne (neurofibrome) charnue, molle, touchant les nerfs périphériques (nerfs situés à distance de la moelle épinière ou de l'encéphale), apparaissant avant ou pendant la puberté.
Ces tuméfactions sont parfois douloureuses et peuvent entraîner des compressions des tissus voisins et tout particulièrement de la moelle épinière (infiltration par l'intermédiaire des trous de conjugaison par lesquels sortent les racines nerveuses issues de la moelle épinière), quand ils sont situés à proximité de celle-ci.
Les névromes plexiformes sont des tumeurs plus rares qui se développent le long des nerfs.
On les trouve habituellement dès la naissance et ils sont susceptibles d'entraîner une augmentation de volume d'un segment de membres. Ces tumeurs sont spécifiques de la NF.
Les tumeurs des voies optiques (gliomes) se retrouvent dans environ 20 % des cas dans la NF1 avant l'âge de 6 ans. Ils sont susceptibles de toucher les nerfs optiques et d'être à l'origine de diminution de l'acuité visuelle (vue). Il a été prouvé que ces lésions touchant les voies optiques régressent avec l'âge.
Présence " d'objets brillants non identifiés " retrouvés dans 30 à 70 % des cas de neurofibromatose de type 1 à l'aide de la résonance magnétique nucléaire.
Il semble exister une corrélation entre ces objets brillants non identifiés et les difficultés d'apprentissage qui se rencontrent dans la NF 1.
Des difficultés d’apprentissage :
Sont néanmoins fréquentes et peuvent altérer la scolarité. Elles concernent environ 40% des malades, c’est à dire trois fois plus d’enfants que dans la population générale, et nécessitent une prise en charge précoce.
Ces enfants sont en particulier susceptibles d’avoir des troubles de la concentration, un déficit attentionnel et quelquefois une hyperactivité.
Ils peuvent aussi présenter des difficultés de mémoire, d’organisation, de coordination motrice, des troubles visuo-spatiaux (difficultés de repérage dans le temps et dans l’espace) et/ou des troubles du langage écrit et/ou oral, des troubles de la mémoire.
Par ailleurs, on observe aussi assez fréquemment une épilepsie et des maux de tête (céphalées).
L'épilepsie est retrouvée chez environ 5 % des sujets atteints
La macrocéphalie (augmentation du volume du crâne) touche environ 50 % des enfants atteints de NF1.
3) Au niveau des yeux :
Il existe des nodules de Lisch situés sur l'iris, dont la fréquence augmente avec l'âge. On les trouve chez 90 % des sujets adultes atteints de NF1, et moins de 30 % chez les enfants de moins de 6 ans. Ils n'ont pas de conséquences sur la vision.
Le gliome des voies optiques concerne environ 15% des personnes atteintes de NF1 ; il apparait généralement avant l’âge de 6 ans. Le plus souvent, il évolue lentement et n’a aucun retentissement ; quelquefois, il est plus agressif et peut compromettre le pronostic visuel et/ou perturber la sécrétion de certaines hormones, risquant par exemple de déclencher une puberté précoce. Le risque de survenue d’un gliome des voies optiques justifie une surveillance systématique du champ de vision chez tous les enfants atteints de NF1.
4) En ce qui concerne le tissu osseux :
Ce sont essentiellement les vertèbres qui sont touchées et plus particulièrement au niveau dorsal. Ceci nécessite une surveillance jusqu'à la fin de la croissance des enfants.
L'os sphénoïde (os situé au centre du crâne, derrière les orbites, et qui constitue le plancher du cerveau) est parfois atteint.
Il existe quelquefois des particularités inesthétiques de la face dues à des dysplasies osseuses (anomalies de développement s'accompagnant d'altération).
Des complications orthopédiques sont aussi à craindre, bien qu’elles soient moins fréquentes. Une inégalité de la longueur des membres inférieurs, une pseudarthrose (sorte de fracture spontanée et inconsolidable), des déformations osseuses peuvent témoigner de la présence de neurofibromes au niveau des os.
L’apparition d’une scoliose, tout particulièrement à l’adolescence, constitue aussi une complication non rare de la neurofibromatose 1.
5) Atteinte vasculaire(touchant les vaisseaux):
Susceptible d'entraîner une hypertension artérielle (augmentation de la tension artérielle) quand elle porte sur l'artère rénale ou les vaisseaux du cerveau.
6) Conséquence sur la croissance :
Ralentissements fréquents liés à une atteinte du squelette plutôt qu'à des complications hormonales.
Les symptômes apparaissent progressivement avec l’âge et on ne peut pas prédire au début de la vie qui aura une forme légère et qui aura une atteinte plus sérieuse.
