La neurofibromatose de type I appelée aussi maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique.
Fréquence :
1 naissance sur 3000 Qui est concerné :
La neurofibromatose 1 peut se transmettre d’une génération à la suivante.
Dans la moitié des cas, l’enfant atteint a reçu la mutation du gène NF1 de l’un de ses parents, qui est donc également malade, parfois sans le savoir.Dans l’autre moitié des cas, la mutation est apparue chez lui par accident, alors que ses parents n’en sont pas porteurs.Pour les personnes atteintes, la maladie est présente dès la naissance. Les manifestations sont visibles dès l'enfance et à l'adolescence. Elle touche les personnes des deux sexes quelque soit leur origine géographique.
Contagion :
CETTE MALADIE N'EST PAS CONTAGIEUSE Conséquences directes :
Chez les personnes atteintes de maladie de Von Recklinghausen, la production de neurofibromine est donc altérée, ce qui favorise le développement de tumeurs, le plus souvent bénignes ou de kystes situés en diverses zones du corps et en particulier au niveau du système nerveux.On distingue des formes sévères et des formes légères, avec seulement quelques taches de couleur café au lait apparaissant sur la peau et des nodules (petites tuméfactions dures situées dans la peau) du nom de Lisch.Certains enfants atteints de neurofibromatose présentent des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs.
Gène concerné :
Le gène de la neurofibromatose de type 1 a été localisé le chromosome numéro 17 (17q11). Il synthétise une protéine : la neurofibromine.
Evolution :
Son évolution est complètement imprévisible, ce qui complique la surveillance des sujets atteints et rend le pronostic très difficile.
Grossesse :
La neurofibromatose 1 est une maladie autosomique dominante ; pour un parent atteint, le risque de transmettre la mutation du gène NF1 à sa descendance est de 50% à chaque grossesse. Une personne avec peu de signes cliniques peut avoir un enfant atteint d’une forme plus sévère et inversement.
