Le diagnostic
Le diagnostic de la NF1 est posé devant la constatation d’un certain nombre de symptômes considérés comme des critères diagnostiques.
L’étude génétique n’est habituellement pas réalisée, car elle ne permet pas de prédire la gravité de la maladie et ne modifie pas la prise en charge de l’enfant.
Comment faire le diagnostic précocement chez l'enfant
Le diagnostic est réalisé chez l'enfant avant tout sur des données cliniques.
Le premier symptôme est la présence de taches café au lait qui souvent sont présentes avant l'âge de deux ans. Leur taille et leur nombre est à prendre en compte.
En absence d'antécédents familiaux (ce qui est fréquent) deux examens peuvent être utiles :
- la recherche d'hamartome irien réalisé par un ophtalmologiste entraîné
- la présence d'image hyperintense sur l'IRM cérébrale au niveau de la substance blanche.
Pour poser son diagnostic, le médecin fera passer à l’enfant un certain nombre de tests et d'examens. Pour la NF1, le médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et il effectuera un examen physique de sa peau pour voir s’il a des taches « café au lait » et des taches de rousseur.
Il lui fera passer des radiographies, afin de rechercher les anomalies éventuelles dans sa structure osseuse.
En général, les médecins exigent des examens visant à confirmer la présence de petites tumeurs sur les nerfs. L'IRM peut mettre en évidence l'existence de tumeurs dans diverses parties du corps. Des prélèvements sanguins peuvent aussi être effectués, afin de rechercher la présence éventuelle du gène de neurofibromatose.
Critères de diagnostics d'une neurofibromatose de type 1 (NF 1) :
- 6 tâches café au lait ou plus, supérieures à 5 mm dans leur plus grand diamètre avant la puberté, et de plus de 15 mm dans leur plus grand diamètre après la puberté
- 2 neurofibromes ou plus, quelqu'en soit le type, ou un neurofibrome plexiforme
- lentigines axillaires ou inguinales
- 2 nodules de Lisch ou plus
- gliome du nerf optique
- présence d'une atteinte osseuse spécifique comme une dysplasie du sphénoïde, un amincissement de la corticale des os longs, pseudarthrose
- un apparenté du premier degré (parents, frère ou sœur, fils ou fille) atteint de NF1
Le diagnostic de NF1 est certain si il existe 2 critères ou plus.
Ainsi, si le diagnostic de NF1 est le plus souvent établi au terme d'un examen clinique auquel il faut parfois adjoindre un examen ophtalmologique.
Mais la fréquence des signes augmentant avec l'âge, le diagnostic est parfois difficile chez l’enfant.
La symptomatologie peut se résumer, à cet âge, à des tâches café au lait isolées qui même nombreuses ne suffisent pas au diagnostic.
La recherche d'une atteinte familiale est primordiale, elle permet de poser le diagnostic dans 50% de ces cas.
Il est donc très important de proposer un examen dermatologique et ophtalmologique aux parents.
Les examens radiologiques participent au diagnostic de certains critères diagnostiques (gliomes des voies, lésions osseuses, neurofibromes plexiformes profonds), mais la recherche de ces complications sera guidée par la clinique et discutée plus en avant.
